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Casos clínicos - Genética


🇪🇸
In Spanish
Created:


Public
Created by:
Pao Flores.


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Gen afectado en el Sx. de Angelman
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UBE3A

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Casos clínicos - Genética - Leaderboard

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Casos clínicos - Genética - Details

Levels:

Questions:

61 questions
🇪🇸🇪🇸
Proteína afectada en el Síndrome de Rett
Proteína 2 de unión a metil-CpG
Proteína afectada en el Sx. de Prader-Willi
Polipéptido N de ribonucleoproteína nuclear pequeña
Proteína afectada en el Sx. de X Frágil
Proteína de retraso mental del cromosoma X frágil
Proteína afectada en la Hemofilia A
Factor VIII de coagulación
Proteína afectada en la Galactosemia clásica
Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
Proteína afectada en la Fenilcetonuria clásica
Enzima Fenilalanina Hidroxilasa (PAH)
Proteína afectada en la Fibrosis Quística
Regulador de Conductancia transmembrana de la Fibrosis Quística
Proteína afectada en la acondroplasia
Receptor del Factor de Crecimiento de Fibroblastos 3
Manifestaciones en las extremidades (acondroplasia)
Extremidades cortas, , huesos tubulares cortos, ensanchamiento metafisiario, mano corta en tridente, falanges proximales y medias cortas, extensión incompleta del codo
Manifestaciones en la pelvis (acondroplasia)
Alas ilíacas pequeñas, escotaduras ciáticas mayores estrechas, isquión y pubis cortos y anchos, techo acetabular aplanado, sacro estrecho y horizontal
Manifestaciones en la columna vertebral (Acondroplasia)
Cuerpos vertebrales pequeños, pedículos cortos, estrechamiento de distancia interpedicular lumbar, hiperlordosis lumbar, cifosis dorsolumbar, inestabilidad atlantoaxoidea
Manifestaciones Craneofaciales (acondroplasia)
Macrocefalia, base craneal corta, puente nasal deprimido, hipoplasia medio-facial, frente prominente, vías nasales estrechas, cierre esfenoccipital precoz
Mecanismo de la Acondroplasia
Ganancia de Función
Locus del gen UBE3A
15q11-q13 (AS)
Locus del gen SNRPN
15q11-q13 (PWS)
Cariotipo del Sx. de Down
47XY+21 / 47XX+21