| FIBROSE CÍSTICA | 1. GENÉTICA, MULTISSITÊMICA, AUTOSSOMICA RECESSIVA, MAIS EM CAUCASIANOS
2. MUTAÇÃO NO GENE CFTR - LOCALIZADA NO CROMOSSOMO 7 - BRAÇO LONGO
3. CFTR CODIFICA PROTEÍNAS TRANSMEMBRANA - REGULADOR DE CONDUTÃNCIA TRANSMEMBRANA DA FIIBROSE CÍSTICA = CANAL DE CLORO
4. MAIS COMUM NA FC > F508del ( ALANINA ) |
| PAPEL DO CFTR | 1. CFTR ESTÁ PRESENTE EM TODAS AS CÉLULAS DO CORPO - É UM CANAL DE CLORO REGULADO POR AMPc
2. EM PACIENTES S/ FC > EXCREÇÃO DE SÓDIO PELO DUCTO E OUTROS CANAIS AO REDOR; MEDIADO PELO CFTR > COM SÓDIO VAI ÁGUA > FLUIDIFICAÇÃO DAS SECREÇÕES
3. COM FC > NÃO SECRETA CLORO > MAIOR REABSORÇÃO DO SÓDIO POR OUTROS CANAIS > FICA MAIS SÓDIO DENTRO DA CÉLULA E ÁGUA VAI JUNTO > SECREÇÕES ESPESSAS EM TODOS OS SISTEMAS |
| FC E TESTE DO PEZINHO | 1. DOSAGEM DO IRT - TRIPSINOGÊNIO IMUNOREATIVO - MARCADOR INDIRETO DE DANO PANCREÁTICO ( TRIAGEM )
2. P/ CONFIRMAR > NOVA DOSAGEM DE TRIPSINOGÊNIO IMUNOREATIVO COM 4 SEMANAS DE VIDA
3. SE SEGUNDO IRT ALTERADO > TESTE DE CLORO NO SUOR = DG > CLORO > 60mm // NORMAL SE < 30 = CORTE PARA LACTENTES
- 02 TESTES DE SUOR POSITIVOS = DG // MUTAÇÃO CFTR EM ALELOS = DG |
| FUNCIONAMENTO DO TESTE DE CLORO NO SUOR | 1. CFTR NA GLÂNDULA SUDORÍPARA > REABSORVE CLORO AO INVÉS DE SECRETAR CLORO
2. ACÚMULO DE CLORO E SÓDIO NAS GLÂNDULAS SUDORÍPARAS = DESIDRATAÇÃO MAIS FÁCIL
NAS GLÂNDULAS SUDORÍPARAS; O MECANISMO DO CFTR É CONTRÁRIO AO EM OUTRAS CÉLULAS, AO INVÉS DE SECRETAR, REABSORVE! |
| RELAÇÃO ENTRE ÍLEO MECONIAL E FIBROSE CÍSTICA | 1. ÍLEO MECONIAL É A DEMORA DA ELIMINAÇÃO DO MECÔNIO
2. É UMA CAUSA DE TESTE FALSO NEGATIVO NA TRIAGEM P/ TRIPSINOGÊNIO IMUNOREATIVO
SE RN COM ÍLEO MECONIAL E TESTE NEGATIVO > ENCAMINHAR PARA TESTE DE CLORO NO SUOR |
| COMPLICAÇÃO DA FC NO SISTEMA REPRODUTOR MASCULINO | 1. AZOOSPERMIA OBSTRUTIVA! |
| TRÍADE DA FIBROSE CÍSTICA | 1. BAIXO GANHO PONDERO-ESTATURAL
2. ESTEATORREIA
3. PNEUMONIA ou IVAS DE REPETIÇÃO |
| CLÍNICA PULMONAR | 1. PRINCIPAL BACTÉRIA QUE COLONIZA É H. INFLUENZAE > AUREUS > AUERIGNOSA ( QUE MAIS FAZ CAUSA QUEDA DE FUNÇÃO PULMONAR ) > NO FIM DA VIDA BULKHODERLIA CEPACIA ( DECLÍNIO ACENTUADO E RPÁPIDO DA FUNÇÃO PULMONAR )
2. INFLAMAÇÃO CRÔNICA > BRONQUIECTASIAS + QUEDA DE FUNÇÃO PULMONAR > DISTÚRBIO OBSTRUTIVO GRAVE
3. RX TÓRAX > BRONQUIECTASIAS ( MAIS GRAVES )
4. TC > BRONQUIECTASIAS; BRONQUIOLECTASIAS; ATELECTASIAS |
| CONDUTA IMPORTANTE FRENTE A EXACERBAÇÕES PULMONARES | 1. RECONHECER EXACERBAÇÃO NO PACIENTE FC > IGUAL AO DPOC > PIORA DA TOSSE E DO ESCARRO; QUEDA DE VEF1
2. CONHECER COLONIZAÇÃO PRÉVIA É FUNDAMENTAL > DIRECIONAR ATB > STAPHY E AUERUGINOSA ( OXACILINA + CEFTAZIDIMA + AMICACINA ) |
| CLÍNICA PÂNCREAS | 1. CLÍNICA DE INSUFICIÊNCIA EXÓCRINA:
- ESTEATORREIA
- DIMINUIÇÃO GANHO PONDERAL
- DISABSORÇÃO DE VITAMINAS LIPOSSOLÚVEIS
- PODE EVOLUIR COM DESNUTRIÇÃO IMPORTANTE |
| CLÍNICA HEPATOBILIAR | 1. AUMENTO DE MARCADORES DE LESÃO HEPÁTICA E CANALICULAR
2. POSSÍVEL EVOLUIR COM CIRROSE |
| DISTÚRBIO METABÓLICO DOS LACTENTES COM FC | DESIDRATAÇÃO IMPORTANTE > HIPONATREMIA COM ALCALOSE METABÓLICA HIPOCLORÊMICA
- PRINCIPALMENTE DIAS QUENTES E SE INFECÇÃO ATIVA
- ESSE QUADRO ORIGINA A ORIENTAÇÃO DE REPOR SÓDIO NESSES PACIENTES |
| TRATAMENTO | 1. PULMONAR > FISIOTERAPIA + ATIVIDADE FÍSICA // DORNASE-ALFA INALATÓRIA; INALAÇÃO HIPERTÔNICA ( NACL 7% ) // AZITROMICINA 3X/SEMANA ( PRINCIPALMENTE COLONIZADOS CRÔNICOS - IMUNOMODULADOR ) // ATB INALATÓRIO ( COLONIZ PSEUDOMONAS ) // OXIGENIOTERAPIA CASO NECESSITE // TRANSPLANTE PULMONAR ( VEF1 < 30% )
2. DIETA HIPERCALÓRICA; HIPERPROTEICA; REPOSIÇÃO DE ENZIMAS PANCREÁTICAS; REPOSIÇÃO DE LIPOSSOLÚVEIS // ALGUNS PODEM NECESSITAR DE URSACOL SE QUADRO BILIAR // GASTROSTOMIA PARA GARANTIR ALIMENTAÇÃO NOTURNA SE MUITO DESNUTRIDOS |
