| ¿Qué 2 estructuras componen al SNC? | Encéfalo y médula espinal |
| Según el RAE de histología ¿En que consiste la alteración del tejido nervioso de la producción de neuronas ocasionada por una trisomía 21? | El exceso de algunos genes del cromosoma 21 (como el DYRK1A) disminuye la producción de neuronas = Cerebro más pequeño |
| Según el RAE de histología ¿Cuáles son las alteraciones especificas que se dan en el tejido muscular en la presencia de una hipotonía? | -Fibrosis endomisial: Aumento excesivo del tejido conectivo denso irregular que rodea a cada fibra muscular como consecuencia a un proceso reparativo o reactivo
-Necrosis: Muerte de células o tejido por una lesión, enfermedad sustancia química
-Procesos constantes de regeneración
-Sustitución de tejido graso(Pérdida de almacenamiento de energía)
-Desplazamiento de los núcleos |
| Cardiopatía más característica del SD | Canal auriculoventricular común(CAV)
-Según Tati, aproximadamente el 80% de los casos de CAV ocurren en niños con SD |
| Ductus arterioso persistente------> | Aumento en el flujo pulmonar y por ende una sobrecarga de aurícula y ventrículo izquierdo por llegada de una cantidad mayor de sangre desde la circulación pulmonar |
| Cardiopatía cianosante más frecuente | Tetralogía de Fallot |
| ¿Cuál es la principal consecuencia de la tetralogía de Fallot? | Irrigación sistémica con una cantidad insuficiente de oxígeno hacia el resto del cuerpo |
| ¿Cómo se clasifica a una comunicación interventricular si es un defecto grande? | No restrictiva |
| ¿Cómo se clasifica a una comunicación interventricular si es un defecto pequeño? | Restrictiva |
| Expliqué el mecanismo de presiones en una CIV no restrictiva | Se tienden a igualar las presiones en ambos ventrículos y la diferencia de gradiente entre ambos ventrículos dependerá de las presiones en la circulaciones sistémica y pulmonar |
| DATO IMPORTANTÍSIMO | En los niños con SD se da la circunstancia de que las presiones pulmonares (altas en la circulación fetal) caen más tarde (a las semanas de vida) que en los niños no afectados por este síndrome |
| ¿La escoliosis en un paciente con SD puede surgir como consecuencia de que otras 2 afectaciones del sistema músculo-esquelético? | -Hiperlaxitud ligamentaria
-Hipotonía muscular |
| Dentro de los problemas ortopédicos que ocasiona una hiperlaxitud ligamentosa está la subluxación o la luxación de cadera. ¿Cuáles son las fases de desarrollo de esta? | -Inicial: Desde el nacimiento hasta los dos años encontraremos en la exploración una hipermovilidad y laxitud
-De luxación habitual de caderas: Al iniciar la deambulación suelen aparecer luxaciones repetidas con algunos movimientos.
- Fase de claudicación: El niño claudica con la marcha, que puede ser dolorosa
- Fase de luxación fija: La cadera está luxada siempre |
| Describa en términos anatómicos a la subluxación atlanto-axoidea | distancia entre el punto postero-inferior del arco anterior del atlas y la superficie adyacente anterior de la apófisis odontoides, que es igual o superior a 5 mm |
| Es un defecto genético que provoca la aparición de un apéndice cutáneo colgado generalmente del dedo meñique (como un sexto dedo). | Polidactilia |
| ¿Qué tipo de tejido es el óseo y cartilaginoso? | Tejidos conectivos de sostén |
| ¿Cuáles son los glucosaminoglucanos principales de la matriz cartilaginosa? | Ácido hialurónico, condroitin 4 y 6 sulfato |
| ¿Cuáles son los tipos de fibras que se pueden encontrar en la matriz cartilaginosa y cual es el más abundante? | -Reticulares
-Elásticas(Presentes en mayor proporción en cartílago elástico)
-Colágeno tipo II(Más presentes en hialino y elástico)
-Colágeno tipo I(Más abundante en fibrocartílago) |
| Capa interna que se encuentra estrechamente aplicada al tejido
cartilaginoso y presenta células mesenquimatosas | Pericondrio condrogénico
-Posee condroblastos primordialmente(En forma aplastada-ovalada) |
| Capa externa con muchas fibras colágenas tipo I y capilares, pero escasa en células | Pericondrio fibroso |
| ¿En que partes del cuerpo se encuentra cartílago elástico? | -Epiglotis
-Pabellón auditivo
-Trompas de Eustaquio
-Laringe |
| ¿En que partes del cuerpo se encuentra cartílago hialino? | -Cartílagos articulares
-Cartílagos costales
-Cartílagos nasales
-Faringe
-Tráquea
-Esqueleto del feto |
| Diga brevemente que es el cartílago articular | Es un tipo de cartílago hialino que se encuentra en las articulaciones sinoviales. Carece de pericondrio |
| Función del cartílago articular | Servir de almohadilla para las presiones mecánicas y proporcionar una superficie lisa y lubricada que contrarresta el rozamiento entre los huesos durante el movimiento |
| Según Tati ¿Cuáles son las capas del cartílago articular? | -Capa externa (cartílago con matriz no calcificada con fibras largas y cruzadas de colágeno)
-Capa media(matriz algo calcificada)
-Capa interna(matriz calcificada) |
| ¿Qué tipo de cartílago es este? | Cartílago hialino articular |
| ¿Qué tipo de cartílago es este? | Cartílago elástico |
| ¿Qué tipo de tejido es el pericondrio? | Tejido conectivo denso irregular |
| Capa condrogénica y fibrosa del pericondrio de cartílago elástico | Imagen |
| Poseen un citoplasma basófilo, rico en ácido ribonucleico. | Condrocitos |
| Dentro de la matriz cartilaginosa, cada condrocito esta "encerrado" en su propia... | laguna |
| En cuánto a las alteraciones de tejido cartilaginoso en SD ¿Cuáles son las anomalías faringolaríngeas? | -Su principal rasgo es la disminución de su tamaño y la correspondiente vía respiratoria
- laringe es corta y está colocada algo más cranealmente que lo habitual(Traquebroncomalacia y laringomalacia)
-Estenosis subglóticas congénitas y estenosis traqueales |
| ¿En que consiste la hipoplasia del cartílago? | hipoplasia cartílago-cabello es un trastorno secundario a una mutación de un componente en el complejo de endorribonucleasa del ARN mitocondrial, la cual condiciona un defecto en el procesamiento ribosomal (RMRP) y en la progresión del ciclo de células con rápido crecimiento (linfocitos y CONDROCITOS)
-Mejor dicho: Mutación que afecta el desarrollo de las células de alto crecimiento como el cartílago y linfocitos |
| Anomalías de las vías respiratorias más comunes en SD | Laringomalacia y broncotraqueomalacia |
| ¿Cuáles son los 2 posibles orígenes de las traqueo y broncomalacias? | 1.malformación del cartílago incorporado en la pared de la vía respiratoria
2.compresión externa debida a una conformación anómala del corazón o a anomalías de los grandes vasos que pueden formar anillos o ganchos. |
| ¿Qué es el pectus carinatum y es una afectación de que tejido? | Afectación del tejido cartilaginoso
-Es una malformación genética en el pecho, donde la pared torácica sobresale hacia fuera. Ocurre debido a un crecimiento anómalo de las costillas y del CARTÍLAGO del esternón. |
| ¿A nivel de que cartílago se da la estenosis subglótica? | Cartílago cricoides |
| ¿Qué es la estenosis traqueal? | Entidad clínica infrecuente, que se caracteriza por la presencia de anillos traqueales circulares completos, que determinan
estrechez fija del lumen tráquea |
| ¿Qué tipo de cartílago se muestra y con que afectación? | Cartílago hialino con estenosis traqueal |
| Unidad funcional del sistema nervioso | Neuronas |
| ¿Qué es el soma? | El soma o pericarion es el cuerpo celular de la neurona, el cual contiene el núcleo rodeado por el citoplasma |
| ¿De qué se encarga el sistema nervioso somático? | Movimientos conscientes voluntarios |
| ¿De qué se encarga el sistema nervioso autónomo? | Regula las funciones internas de los órganos |
| ¿Cuál es la función principal de las células de la glia? | Son células NO-NEURALES que proveen soporte y protección en el sistema nervioso central(SNC) |
| Según histologyguide ¿Cuáles son las células de la glia? | -Oligodendrocitos
-Astrocitos
-Microglia
-Células ependimarias |
| ¿Qué son las estructuras basófilas grandes? | Neuronas motoras
-Corte de médula espinal |
| ¿Qué 2 estructuras componen al sistema nervioso periférico? | Nervios periféricos y ganglia |
| Según Andrea ¿Cuáles son los 3 tipos de neuronas? | -Neurona multipolar
-Neurona bipolar
-Neurona unipolar |
| ¿Cuáles son las características de una neurona multipolar? | Cuerpo celular grande, muchas dendritas, un solo axón |
| ¿Cuáles son las características de una neurona bipolar? | Sólo dos prolongaciones celulares de un cuerpo celular fusiforme: una dendrita y un axón |
| ¿Cuáles son las características de una neurona unipolar? | Un cuerpo celular esférico que tiene una sola prolongación celular que se ramifica de inmediato en dos proyecciones largas, una viaja hacia el SNC y la otra hacia la periferia |
| Células de sosten = | Células de la glia |
| ¿Qué son las células ganglionares? | Un tipo de neuronas de axón mielinizado localizadas en la superficie interna de la retina que reciben información de las fotorreceptores |
| Células ganglionares descripción | Large, nerve cell bodies with centrally located nuclei and prominent nucleoli |
| ¿Qué muestra la imagen? | Células ganglionares parasimpáticas |
| Describa a los astrocitos | Muy ramificados; de contornos difusos; tienen núcleos pequeños y redondeados, con una mezcla de eucromatina y heterocromatina |
| Describa a los oligodendrocitos | Contornos difusos, núcleos pequeños, redondeados y heterocromáticos |
| Describa a las células de la microglía | Contornos difusos, núcleos alargados y heterocromáticos |
| Describa a las células ependimárias | Células cúbicas, citoplasma claro, núcleos redondos, forman epitelios cúbicos simples |
| ¿Qué son las meninges? | Capas de membranas que cubren el SNC. Protegen, fijan y amortiguan el encéfalo y la médula espinal. Proporcionan sostén nutricional y protección limitada y una de ellas reviste la capa más externa del SNC |
| ¿Cuáles son las 3 capas de tejido que conforman las meninges? | 1. Duramadre
2. Aracnoides
3. Piamadre |
| ¿Cuáles son los 2 espacios que conforman la duramadre? | -Espacio epidural: Espacio potencial por encima de la duramadre
-Espacio subdural: Espacio por debajo de la duramadre |
| ¿Qué tipo de tejido es la duramadre? | TEJIDO CONECTIVO DENSO |
| ¿Qué 2 cosas conforman a la aracnoides? | -Trabéculas aracnoideas: Extensiones de la aracnoides similares a una red
-Espacio subaracnoideo: Espacio real, lleno de líquido cefalorraquídeo |
| ¿Qué tipo de tejido es la aracnoides? | TEJIDO CONECTIVO LAXO |
| ¿Qué tipo de tejido es la piamadre? | Tejido conectivo |
| Según el RAE de histología ¿En que consiste la alteración del tejido nervioso de la maduración neuronal? | Se altera el proceso de desarrollo neuronal, lo que ocasiona una disminución en el tamaño de las neuronas y posean una menor capacidad de conectarse |
| ¿Cuál es la afectación del tejido nervioso en el SD que involucra a los hemisferios cerebrales? | Estos son más pequeños y poseen menos circunvoluciones |
| ¿Por qué, desde el POV histológico, se afecta el lenguaje en personas con SD? | La corteza auditiva está especialmente afectada, el menor número de neuronas y sinapsis en estas regiones altera la formación de los circuitos implicados en las funciones del
lenguaje |
| DATO HISTOLOGÍA | La menor producción neuronal altera también la génesis del hipocampo, cerebelo, y cuerpo calloso. |
| ¿Cómo se ven afectadas las neuronas colinérgicas en el SD? | La degeneración progresiva en el telencéfalo, en el cual se fabrica acetilcolina para utilizarla como sustancia neurotransmisora |
| DATO AFECTACIÓN TEJIDO NERVIOSO | Las neuronas colinérgicas del telencéfalo basal (NCTB). envían sus prolongaciones o axones para conectar y activar a otras neuronas que se encuentran en otra región del cerebro.
- Con las alteraciones en las NCTB se desarrollan modificaciones patológicas en su cerebro que se asemejan a las que ocurren en la enfermedad de Alzheimer |
| ¿Cuál es el rol del gen DYRK1A en el SD de acuerdo al RAE de histología? | Se encuentra en el cromosoma 21, dentro de la llamada “región crítica síndrome de Down”.
-Su producto es proporcional a la cantidad o dosis de gen presente en el organismo y en el SD se encuentra sobreexpresado
-Esta sobreexpresión afecta el desarrollo neuronal en la corteza cerebral, hipocampo, núcleo caudado y tálamo |
| ¿La frecuencia cardíaca aumenta por efecto de que neurotransmisor? | Noradrenalina
-Liberada por la fibra posganglionar
-Se une a receptores B1(En el corazón)
-Del sistema simpático |
| ¿Cuál es el mecanismo de acción de la noradrenalina en los cardiomiocitos? | Hace que la membrana sea más permeable al sodio, y este al entrar sube el potencial de membrana en reposo haciéndolo un poco más positivo (-55 mv) y así el potencial de acción sea más rápido
-las membranas se hacen más permeable al calcio, y este hace que se unan los filamentos de actina y miosina y así tener una contracción más fuerte |
| ¿La frecuencia cardíaca disminuye por efecto de que neurotransmisor? | Acetilcolina
-Se une a receptores muscarínicos-2(Cardíacos)
-Liberada por la fibra posganglionar del sistema parasimpático
-Disminuye la frecuencia y disminuye la fuerza de contracción |
| ¿Cuál es el mecanismo de acción de la acetilcolina en los cardiomiocitos? | Hace más permeable a la membrana al potasio, y este hace que se haga más negativo el potencial de membrana en reposo y sea más largo el potencial de acción |
| ¿Cómo se ve afectado el SNA en SD? | Personas con SD tienen una menor respuesta del sistema simpático a nivel cardiovascular
-En la regulación del nodo sinusal predomina la del sistema parasimpático sobre la del simpático
-Disminución de la propiedad dromotrópica del corazón |
| ¿Qué tipo de circuito es cada circulación? | -Sistémica = En paralelo
-Pulmonar/menor = En serie(Unidireccional) |
| ¿De donde obtiene el feto la totalidad de oxígeno que utiliza? | Suministrada por la madre por difusión a través de la placenta
-C 0 2 producido durante el metabolismo del feto es transportado a través de la placenta y eliminado por los pulmones de la madre. |
| ¿La sangre oxigenada del feto deja la placenta mediante que estructura vascular? | Vena umbilical |
| ¿Cómo hace la vena umbilical para llegar al lado derecho del corazón? | La vena umbilical viaja hacia el hígado, se une a la vena cava inferior e ingresa al lado derecho del corazón |
| ¿Qué pasa con la sangre fetal oxígenada que llega al lado derecho del corazón? | 1. Una muy poca cantidad se dirige a los pulmones, pero igual no realiza intercambio porqué los vasos pulmonares están contraídos
2. Mayor cantidad de sangre cruza del AD al AI por el forámen oval o hacia la circulación sistémica por el ductus arterioso |
| ¿Qué estructura vascular suministra oxígeno y nutrientes a los órganos del feto? | Aorta |
| ¿A donde vuelve parte de la sangre que lleva la aorta al feto? | A la placenta a través de las 2 arterias umbilicales para liberar C 02> recibir más oxígeno y comenzar nuevamente el trayecto circulatorio. |
| Cuando la sangre sigue este trayecto circulatorio y evita los pulmones, se denomina... | derivación de derecha a izquierda |
| ¿Cuáles son los cambios cardiovasculares que se establecen con la circulación transicional? | 1. Recién nacido utiliza sus pulmones para el intercambio gaseoso
2. líquido de los alvéolos se absorbe rápidamente y los pulmones se llenan de aire(Pueden hacer intercambio)
3. Vasos sanguíneos pulmonares previamente contraídos comienzan a dilatarse para que la sangre pueda llegar a los alvéolos
4. Ductus arterioso se contrae gradualmente |
| ¿En que se convierte la vena umbilical al obliterarse? | Ligamento redondo del hígado |
| ¿Qué estructuras vasculares llevan sangre arterial y venosa a la placenta? | Arterias umbilicales |
| ¿La hipertensión de que estructura corporal se presenta más en pacientes con SD? | Hipertensión de la arteria pulmonar |
| Según Mari ¿Cuál es el primer, segundo y tercer defecto cardiovascular congénito más prevalente en SD? | 1. Defecto del tabique auriculoventricular completo(37%)
2. Defecto septal ventricular(31%)
3. Comunicación interauricular(15%) |
| Alteraciones de la válvula mitral | Existe una hendidura en una de las valvas, que produce insuficiencia mitral (retorno de sangre desde el ventrículo a la aurícula), y alteraciones anatómicas de la válvula tricúspide, que también producen insuficiencia tricúspide de grado variable |
| Explique porqué se produce una hipertensión de la arteria pulmonar en un caso de SD | Dentro del corazón, la sangre oxigenada de la AI y el VI (tienen más presión) pasa a la AD y el VD (tienen menos presión) a través de la CIA y CIV. Desde las cavidades derechas, la sangre se dirige hacia el pulmón (P), para re-oxigenarse, mezclada (violeta) con la sangre sin oxígeno (azul) que proviene de las cavas. El resultado es que el pulmón está sobrecargado con un exceso de sangre de ambos tipos que recircula continuamente entre pulmón y corazón. Esta sangre extra sobrecarga de trabajo a todo el corazón |
| Explicación HTP parte II | Imagen |
| Fisiologicamente ¿Por qué se produce color azulado en un paciente con SD? | La sangre no oxigenada (azul) del VD apenas puede salir hacia los pulmones (P) a oxigenarse debido a la estrechez de la válvula pulmonar o de las arterias pulmonares (AP), y por tanto sale “por el camino más fácil” desviándose hacia la aorta a través de la CIV. En la aorta se mezclan ambos tipos de sangre: la oxigenada (roja) del VI y la no oxigenada (azul) del VD; esta última pasa por la CIV mezclándose con la sangre arterial, resultando una sangre final en la aorta con escasa oxigenación (violeta) que ocasiona el color azulado de estos niños (cianosis) al distribuirse por todo el cuerpo. |
| Además de la falta de desarrollo pulmonar ¿Por qué otra razón se necesita el ductus arterioso? | El corazón precisa de comunicaciones para poder enviar la sangre oxigenada que recibe de la placenta materna para distribuirla por el resto de su cuerpo |
| ¿Cómo afecta la presencia de un ductus arterioso persistente a la circulación de una persona con SD? | Imagen |
| ¿Qué alteraciones histológicas se dan en la arteria pulmonar en un SD? | El hiperflujo pulmonar crónico induce cambios histológicos sucesivos en el lecho vascular pulmonar:
-hipertrofia de la capa media
-fibrosis de la túnica íntima(desarrollo en exceso de tejido conectivo fibroso)
-lesiones plexiformes
-arteritis necrotizante
-necrosis fibrinoide |
| ¿A qué corresponde cada ovalo? | -Naranja: Arteria renal
-Rojo: Vena renal
-Azul: Uréter
-Morado: Corteza
-Rosado: Médula
-Café: Pelvis renal
-Blanco: Cálices |
| ¿Cómo funciona la regulación del sistema renal mediada por el SN simpático? | 1. Hipoperfusión renal genera una señalización de los barorreceptores hacia el SN simpático
2. SN simpático manda neurotransmisores a los B1 para inducir la secreción de renina por parte del riñón
3. Renina transforma al angiotensinogeno liberado por el hígado en angiotensinogeno II(EFECTOR)
4. Angiotensinogeno II aumenta niveles de aldosterona y produce vasoconstricción---> Mayor reabsorción de agua y soluto = mayor volumen de agua en sangre |
