Doenças autoinflamatórias - síndrome de hiperimunoglobulinemia D

- Autossômica recessiva (consaguinidade) - Atividade aberrante da enzima biossíntese do colesterol - Diagnóstico no primeiro ano de vida - Quadro: alterações urinárias, febre alta, dor articular, cefaleia, linfadenopatia, sintomas do TGI, úlceras de mucosa, hepatoesplenomegalia e rash cutâneo - DD: PFPA --> por meio de dor articular e rash cutâneo