Imunodeficiência combinada - Síndrome da Imunodeficiência Combinada Grave (SCID)

- LT não funciona adequadamente, de forma que o LB não funciona direito, tem vários fenótipos e em todos, LB não funciona direito - O bebê nasce bem, a termo, gordinho, mas tem complicações no 1º ano de vida, com riso de fatalidade até o 2º ano, caso não faça o transplante de medula óssea. Por isso, é considerado emergência pediátrica. - Geralmente ligada ao X - A criança tem pouco ganho de peso, diarreia persistente, MUITAS infecções respiratórias recorrentes (pneumonias, IVAS, sepse, lesões cicatriciais por varicela), com complicações - Complicações após vacinas com vírus atenuado, pode ter BCGíte - Linfonodos e tonsilas pouco desenvolvidos, hepatoespelomegalia, ausência de timo ao RX de tórax - Critérios: infecções oportunisas ou invasivas, membro da família afetado, diarreia persistente + menifestação no 1º ano de vida + exclir HIV + LTCD4 e/ou LTCD8 baixos ou ausentes - Diagnóstico: TREC e KREC (TREC é o resto da produção de LT, está baixo na SCID, KREC normal ou indetectável), avaliar CD3 (LT naive < 20%), CD4, CD8 e CD19 (LB naive) - Conduta: proteção geral + reposição de imunoglobulinas + ATB profilático + antifúngico e antiviral aciclovir + transplante de medula óssea